선천성대사이상 검사 및 환아관리 지원제도는 신생아 시기에 조기 진단과 치료를 통해 질환을 예방하고, 특수식이와 의료비를 지원하여 영유아의 건강한 성장을 돕는 중요한 제도예요. 선천성대사이상 검사 지원대상 및 신청방법에 대해 자세히 알려드릴게요.
선천성대사이상 검사 및 환아관리란?
선천성대사이상은 신생아에게서 발생할 수 있는 유전적·대사성 질환이에요. 이를 조기에 발견하지 못하면 성장 장애나 뇌 손상, 지능 저하 등의 심각한 결과를 초래할 수 있기 때문에, 태어난 직후 조기 선별검사와 정밀검사를 통해 질환을 빠르게 확인하고 치료하는 것이 중요해요.
또한, 확진을 받은 환아에게는 특수조제분유나 저단백햇반 같은 특수식이 지원과 함께 일부 질환에 대해 의료비 지원도 이루어지고 있어요.
선천성대사이상 검사 지원대상 및 기준
1. 선별검사 대상
출생 후 28일 이내에 건강보험이 적용된 외래 선천성대사이상 선별검사를 받은 영아가 해당돼요. 출생일 기준 28일이 지났더라도 건강보험이 적용되었다면 지원 가능해요.
2. 확진검사 대상
선별검사에서 유소견으로 판정된 후, 정밀확진검사를 통해 선천성대사이상 질환으로 진단된 영아가 해당돼요.
3. 환아관리 대상
확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 질환으로 진단되고, 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한 만 19세 미만의 환아가 지원 대상이에요. 단, 지원은 만 19세가 도래한 달까지 가능해요.
지원내용 요약
| 구분 | 지원내용 |
|---|---|
| 선별검사비 지원 | 2~4만 원 내외, 본인부담금 일부 지원 (최대 2회) |
| 확진검사비 지원 | 7만 원 한도 내 본인부담금 일부 지원 (1회) |
| 특수식이 지원 | 특수조제분유, 저단백햇반 등 |
| 의료비 지원 | 선천성 갑상선기능저하증 환아 연 25만 원 한도 |
대상 질환 종류는 어떻게 되나요?
지원 대상 질환은 다음과 같이 분류돼요.
① 특수조제분유·저단백햇반 지원 질환
- 고전적 페닐케톤뇨증
- 타이로신혈증
- 단풍시럽뇨병
- 메틸말론산혈증 / 프로피온산혈증
- 아이소발레린산혈증
- 지방산대사장애
- 호모시스틴뇨
- 요소회로대사장애 (시트룰린혈증, 아르지닌혈증 등)
- 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증
② 의료비 지원 질환
- 선천성 갑상선기능저하증 (연 25만 원 한도)
③ 기타 질환 특수식이 지원
- 단장증후군
- 담도폐쇄증
- 장림프관확장증
- 크론병 (2025년 4월부터 지원지침 변경)
신청 방법은 어떻게 하나요?
대상 영아의 부모가 출생일로부터 1년 이내에 아래 서류를 준비해 신청하셔야 해요.
📌 신청 장소
영아의 주민등록 주소지 관할 보건소
📌 준비 서류 (예시)
- 선별 또는 확진검사 결과지
- 진단서 또는 의사소견서
- 병원비 납부영수증
- 영아 주민등록등본 등
처리 절차는 이렇게 진행돼요
- 초기 상담 및 신청 – 보건소에 신청서 및 서류 제출
- 대상자 심사 – 보건소에서 대상자 자격 확인
- 대상자 확정 – 적격 여부 통지
- 서비스 지원 – 검사비 환급, 특수식이 제공, 의료비 지급
- 사후 관리 – 지속적인 상태 모니터링
문의처 및 정보 확인
궁금한 사항은 아래 기관을 통해 확인하실 수 있어요.
- 보건복지부 콜센터 129
- http://www.129.go.kr
우리 아이의 건강한 미래를 위해, 선천성대사이상 검사와 환아관리는 꼭 챙기셔야 할 중요한 건강관리 서비스예요. 출생 직후부터 꼼꼼히 체크하시고, 필요한 지원은 빠르게 신청해 보세요.
